آزمایش nipt یک تست غیر تهاجمی قبل از تولد است که برای تشخیص سندروم داون و برخی دیگر از ناهنجاری های جنینی بسیار حساس است. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA جنین از طریق جفت و دیواره رحم عبور کرده و وارد جریان خون مادر می شود. تست پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT) اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را تجزیه و تحلیل می کند و از طریق آن تعدادی از ناهنجاری های کروموزومی جنین را غربالگری میکند. این آزمایش به ویژه به سندرم داون حساس است. NIPT شامل یک آزمایش خون ساده است و از هفته دهم بارداری قابل انجام است. جهت انجام آزمایش nipt می توانید برروی لینک کلیک کنید.
آزمایش های غربالگری موجود اشکالاتی دارند از جمله :
این آزمایش ها دارای میزان مثبت کاذب زیاد ( حدود 5 تا 10% کل جمعیت آزمایش شونده) هستند. همچنین ارزش پیش بینی کننده مثبت و منفی (PPV و NPV) نیز در این آزمایشات وضعیت مناسبی ندارد. دومین نکته منفی در این است که در صورت مثبت شدن آزمایش غربالگری خانم های باردار باید تحت آزمایش معروف به آمنیوسنتز یا نمونه گیری از مایع اطراف جنین قرار گیرند و به دنبال آن آزمایش ژنتیک انجام شود تا به صورت قطعی وضعیت جنین مشخص شود. آزمایش آمنیوسنتز در گروه مداخلات پزشکی تهاجمی و پرخطر قرار می گیرد و در طی این روش مطابق با آمار های موجود حدود 0/5 تا 1% موارد منجر به سقط جنین می شود. سومین نکته منفی نیز وجود منفی کاذب در این آزمایش است به نحوی که خانم هایی که نتیجه آزمایش آنها کم خطر برآورد می شود نیز ممکن است فرزندانی مبتلا به دنیا بیاورند.
آزمایش NIPT چه ناهنجاری هایی را تشخیص می دهد:
- سندرم داون (همچنین تریزومی 21 نامیده می شود)
- سندرم ادواردز (تریزومی 18)
- سندرم پاتاو (تریزومی 13)
- سندرم ترنر
آزمایش nipt در چه مواردی استفاده می شود؟
NIPT بسیار حساس است و بیش از 99٪ موارد سندرم داون را می تواند شناسایی نماید. اما این هنوز یک آزمایش غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی. این بدان معناست که فقط می تواند به شما بگوید که آیا خطر به دنیا آمدن نوزاد با ناهنجاری وجود دارد یا نه و به شما یک جواب قطعی نمی دهد.
برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی نگران هستند یا برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند، این آزمایش کاربرد دارد.
با توجه به اینکه آزمایش nipt، آزمایش جدیدی است، در حال حاضر توصیه می شود این آزمایش برای زنان در معرض خطر مانند زنان با سابقه داشتن فزرند معلول یا اختلال ژنتیکی ،زنان با سن بالای 35 سال و وجود سابقه ناهنجاری ژنتیکی در خانواده نزدیک، انجام گیرد.
شرایط انجام آزمایش nipt در آزمایشگاه آنلاین مندل چگونه است ؟
- آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است.
- مدت زمان جوابدهی حدود 5 تا 10 روز می باشد.
- مصرف داروهایی همانند آسپرین که باعث رقت خون می شوند می تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از 2 روز قبل از آزمایش اینگونه دارو ها مصرف نشوند.
- بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید.
- برای آزمایش تنها 10 سی سی از مادر در لوله های streck خون گرفته خواهد شد.