مشاوره ژنتیک چیست و روند انجام آن در آزمایشگاه های آنلاین
مشاوره ژنتیک یعنی چه؟
امروزه در تمام جهان کسانی هستند که در معرض اختلالات ژنتیکی قرار دارند و علم ژنتیک و مشاوره ژنتیک با در اختیار گذاشتن اطلاعات به آنها کمک میکند. در این گونه مشاوره ها متخصص ژنتیک (پزشکانی که تخصص ژنتیک دارند) یا مشاوران ژنتیک یعنی کارکنان خدمات درمانی مورد تایید با تجربه ی مشاوره، ژنتیک پزشکی با زوج های جوانی که در آستانه ی بچه دار شدن هستند و یا خانواده هایی که فرزندانی مشکوک به داشتن عارضه ژنتیکی هستند، به آن ها مشاوره میدهند و اطلاعات مورد نیاز آنها را در اختیارشان قرار می دهند. این جلسات مشاوره می تواند در محل مطب پزشک، بیمارستان، مراکز ژنتیک و یا مراکز بهداشت و درمان صورت میگیرد.
خدمات مشاوره ای معمولا به صورت ویزیت خصوصی با خود فرد در معرض خطر یا خانواده ی وی است گاهی اوقات دیده شده به صورت گروهی یا حتی تلفنی نیز انجام میشود. برای دریافت مشاوره حضوری و یا مشاوره آنلاین برروی لینک کلیک کنید یا با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید.
مشاوره ژنتیک برای چه کسانی مناسب می باشد؟
گاهی در پیشینه ی خانواده ها افرادی وجود داشتند که مبتلا به بیماری های ژنتیکی بوده اند تمامی افراد این خانواده نیاز به مشاوره ژنتیک توسط آزمایشگاه آنلاین ژنتیک یا پزشک متخصص ژنتیک دارند. دلایل نیاز به مشاوره ژنتیک به شرح ذیل می باشد :
- دارا بودن سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری های کروموزومی، نقایص مادرزادی و سرطان های ارثی.
- مادرانی که دو یا چند سقط جنین، مرده زایی یا کودکانی فوت شدند، داشتند.
- کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده مانند ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
- افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند چراکه کودکانی که از پدر و مادر دارای نسبت خوبی به دنیا می آیند احتمال مبتلا شدن به ناهنجاری های ژنتیکی در آنها بیشتر است.
- امکان ابتلا و یا به ارث بردن یک ناهنجاری خاص بر اثر پیشینه خانوادگی یک فرد.
- خانم هایی که باردار هستند یا میخواهند در سنین بالای ۳۵ سال باردار شوند چرا که امکان ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی برای کودکانی که مادران بالای ۳۵ سال دارند بیشتر می باشد.
- نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده وجود یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی است.
بخش مهمی که برای پزشکان یا متخصصان ژنتیک اهمیت دارد مشاوره ژنتیک و انجام تست های ژنتیکی است. حتی اگر شرایط آزمایش گرفتن از فرد وجود نداشته باشد ملاقات با متخصص ژنتیک بسیار مفید است.
روند انجام مشاوره ژنتیک در طی جلسات مشاوره؟
اطلاعاتی که مشاوره ژنتیک به بیمار ارائه میدهد در رابطه با نگرانی ها و پرسش های اختصاصی بیمار است. برای کمک به تشخیص اینکه یک بیماری ژنتیکی با توجه به سابقه پزشکی فرد و یا سابقه خانوادگی یعنی اطلاعات در مورد پرونده سلامت خانواده درجه یک و خویشاوندان دورتر در وی وجود دارد یا نه. طی سوالاتی و همچنین معاینات فیزیکی و تست های مناسب این کار انجام میپذیرد.
اگر بیماری ژنتیک در فرد تشخیص داده شود متخصص ژنتیک راجع به اینکه آن بیماری چطور به ارث میرسد و شانس بروز آن در نسل های آینده چقدر است به او اطلاعاتی میدهد.
مشاور ژنتیک چه کارهایی در طی جلسات مشاوره انجام می دهد :
- توضیحاتی در مورد اطلاعات پزشکی
- آگاهی دادن به فرد و تصمیمات در مورد مراقبت های سلامت
- احترام به عقاید احساسات و رسوم فرهنگی هر فرد
مشاور ژنتیک چه کارهایی در طی جلسات مشاوره انجام نمی دهد :
- توصیه به زوج ها که بچه دار نشوند
- به فرد بگوید که چه تصمیمی بگیرد
- توصیه به شخص برای ادامه یا ختم بارداری
- توصیه به فرد برای انجام آزمایش ژنتیک (در موارد غیر ضروری)
پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی (Prognosis) یعنی چه؟
پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی یعنی مسیر احتمال بروز بیماری، دوره آن، نتایج و عواقب آن است. درواقع مزیت پیش بینی آینده یک بیماری ژنتیکی این است که دغدغه های ذهنی بیمار و همراهان آن که دانستن از آینده بیمار است، در این مورد حل خواهد شد. درواقع داشتن این پیش آگهی از بیماری باعث می شود که براساس آن روال بیماری را حدس بزنیم، اینکه آن بیماری با چه دارویی قابل درمان یا کنترل است و در چه تاریخی بیماری حاد یا درمان می شود. اگرچه بیشتر بیماری های ژنتیکی مادام العمر هستند و اغلب مدیریت میشوند نه درمان.
پیش بینی آینده بیماری جنبه های مختلفی دارد از جمله :
- فرد مبتلا به یک ناهنجاری تا چه حد امید به زنده ماندن دارد.
- نشانه ها و علائم بیماری وخیم تر میشود یا طی زمان پایدار میماند.
- کیفیت زندگی مانند استقلال یا عدم استقلال در انجام فعالیت های روزانه.
- احتمال بروز مشکلات در ارتباط با بیماری.
پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی به فاکتور های بسیاری شامل تشخیص علائم و نشانه های خاص یک فرد بستگی دارد گاهی پیش بینی پیش آگهی بیماری های نادر، بسیار دشوار میشود و حتی گاهی غیر ممکن چون ابتلا به آن به تعداد محدود وجود دارد. پیش آگهی بیماری ژنتیکی اغلب حتی میان افرادی که بیماری مشابه دارند نیز متفاوت است.
برخی ناهنجاری های ژنتیکی در بعضی افراد که مشکل مشترکی دارند مشکلات فیزیکی و تکوینی وخیم تری ایجاد میکند.
این بیماری ها گاهی سبب سقط جنین یا تولد نوزاد مرده (مرده زایی) و یا حتی فوت شدن بلافاصله بعد از تولد میشود. افرادی که مشکل ژنتیکی آنان خفیف تر است ممکن است دوره کودکی را با مشکلات کمتری سپری کنند اما در بزرگسالی بخاطر مشکلات سلامت وابسته به ان ناهنجاری با طول عمر کمتری رو به رو خواهند بود.
مدیریت و درمان بیماری های ژنتیکی چگونه انجام می شوند؟
بسیاری از ناهنجاری ژنتیکی از تغییرات ژن در تمام سلول های بدن ناشی میشود در نتیجه اغلب سیستم های بدن را درگیر میکند که بیشتر آنها قابل درمان نیست اما رویکرد هایی برای مدیریت برخی از علائم و نشانه های آن در دسترس می باشد.
گاهی برخی بیماری های ژنتیکی در اثر کمبود یا جایگزین آنزیم هایی در رژیم غذایی سبب ساخت مواد سمی در بدن ایجاد شوند که با تغییر رژیم غذایی و کمک به جایگزینی و جبران کمبود ان انزیم باعث پیشگیری از عوارض ان شود.
گاهی برای بعضی بیماری های ژنتیکی راهکارهای درمانی و مدیریتی برای بهبود علایم و نشانه های خاص طراحی شده مثلا برای یک ناهنجاری ژنتیکی مربوط به یک نقص قلبی میتوان با جراحی یا پیوند قلب تا حد زیادی به سلامت فرد کمک میکرد.
برخی تغییرات ژنتیکی با احتمال بالای بروز مشکلات در اینده همراه هستند. به طور مثال سرطان پستان خانوادگی است که با جهش هایی در ژن های BRCA1 و BRCA2 ارتباط دارد. مدیریت آن شامل غربالگری سرطان های رایج یا جراحی پیشگیرانه جهت برداشتن بافت هایی که در معرض ریسک بالای سرطانی شدن می باشند.
البته باید بدانیم که بیشتر راهکار های درمانی برای ناهنجاری های ژنتیکی، موجب تغییر جهش های ژنتیکی مسئول آن بیماری نمی شوند و تعداد محدودی از ناهنجاری ها با ژن درمانی، درمان شده اند.
