دکتر متخصص ژنتیک درخصوص چه مواردی مشاوره می دهد؟

متخصصان ژنتیک عبارتند از متخصصان ژنتیک پزشکی (دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی) و مشاوران ژنتیک (پزشکان عمومی و کارکنان خدمات درمانی مورد تایید با تجربه‌ی مشاوره و ژنتیک پزشکی) می‌ توانند مشاوره ژنتیک انجام دهند.

دکتر متخصص ژنتیک میبایست خانواده هایی که مسائلی چون مشکلات ژنتیکی، سقط جنین، نقایص مادر زادی و ... دارند را شناسایی کرده و در طی جلساتی که به آن جلسات مشاوره ژنتیک گفته می شود، بتوانند به این افراد و خانواده مشاوره دهند تا در تصمیماتی چون بچه دار شدن، ازدواج کردن بتوانید تصمیمات درستی بگیرید.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک یکی از خدمات درمانی است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماری‌ های ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم می‌کند. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسک‌ های ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد می‌کند. برای کسب اطلاعات بیشتر می توانید برروی لینک مشاوره ژنتیک کلیک کنید. 

مشاوره ژنتیک علمی است که یک پزشک متخصص ژنتیک و افرادی که خدمات مشاوره ای ژنتیکی می دهند می توانند در این زمینه شما را راهنمایی کنند. برای اینکه از این خدمات در آزمایشگاه مندل بهره ببرید کافیست با شماره 02188198077 تماس بگیرید تا به صورت دقیق از موارد مرتبط با ژنتیک که می توانید از متخصصین آزمایشگاه آنلاین مندل راهنمایی بگیرید، آگاه شوید.

هدف از مشاوره ژنتیکی گرفتن شما چیست؟

هدف از مشاوره ژنتیکی دادن و پرداختن اطلاعات مرتبط با بیماری های ژنتیکی و حمایت کردن از خانواده‌ هایی می باشد که در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی می باشند یا افرادی که به نقص های مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی مبتلا هستند. از اصلی ترین هدف های مشاوره ژنتیک این است که احتمال وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی فرد را مشخص کند.

افرادی که تصمیم به باردار شدن دارند و یا حتی در دوران بارداری به سر می برند، می توانند با مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیکی از خدمات این مراکز استفاده کنند. این خدمات مشاوره ژنتیکی، توسط مشاورین متخصص در زمینه ژنتیک ارائه می شود.

توجه : حال بعد از مطالعه این مقاله ممکن است بخواهید از متخصص ژنتیک مشاوره بگیرید یا سوالاتی دارید که می بایست آن ها را از فردی مطلع بپرسید ما در آزمایشگاه مندل دراین خصوص به صورت حضوری، خدمات مشاوره ژنتیک ارائه می دهیم کافیست جهت هماهنگی و کسب اطلاعات بیشتر با شماره 88198077-021 تماس بگیرید.

در طی جلسات مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می افتد؟

مشاور ژنتیک در جلسات مشاوره باید به بررسی موارد و اختلالات مرتبط با بیماری های ژنتیکی بپردازد. درواقع این دسته از اختلالات ژنتیکی، به دلیل تغییرات ایجاد شده در ژن ها است که از طریق پدر و مادر به فرد منتقل شده است. ژن ها همانند یک رمز و یا یک دستورالعمل می مانند و سلول های بدن با استفاده از اطلاعات و توالی موجود در هر ژن (که در واقع بخشی از یک مولکول DNA می باشد) برای ساخت پروتئین ها استفاده می کنند. پروتئین ها ابزار های عملکردی سلول ها می باشند و از طریق آنها صفات مختلف ایجاد می شوند.

به عنوان مثال رنگ پوست، مو و یا چشم افراد از طریق ژن های آنها مشخص می شود. این ژن مسئول رنگ پوست است که باعث ساخته شدن پروتئین سازنده رنگ می شود. میزان فعالیت این پروتئین که توسط توالی ژن تعیین می شود می تواند مقدار رنگدانه های موجود در پوست هر فرد را مشخص کرده و باعث روشن یا تیره بودن بودن رنگ پوست شود. سایر صفات ما نیز به همین شکل ایجاد می شوند. برای انجام مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه تخصصی ژنتیک مندل و راهنمایی بیشتر می توانید با شماره 02188198077 تماس بگیرید.

در جلسات مشاوره ژنتیکی داریم :

پرداختن اطلاعات مرتبط با بیماری های ژنتیکی و حمایت کردن از خانواده‌ هایی می باشد که در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی می باشند یا افرادی که به نقص های مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی مبتلا هستند. از اصلی ترین هدف های مشاوره ژنتیک این است که احتمال وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی فرد را مشخص کند.افرادی که تصمیم به باردار شدن دارند و یا حتی در دوران بارداری به سر می برند، می توانند با مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیکی از خدمات این مراکز استفاده کنند. این خدمات مشاوره ژنتیکی، توسط مشاورین متخصص در زمینه ژنتیک یا دکتر متخصص ژنتیک ارائه می شود.

مشاوره ژنتیک موارد زیر را در جلسات می تواند انجام دهد :

1. آگاهی دادن به فرد و تصمیمات در مورد مراقبت های سلامت
2. احترام به عقاید احساسات و رسوم فرهنگی هر فرد
3. توضیحاتی در مورد اطلاعات پزشکی
    

مشاوره ژنتیک موارد زیر را در جلسات نمی تواند انجام دهد :

1. توصیه به شخص برای ادامه یا ختم بارداری
2. توصیه به فرد برای انجام آزمایش ژنتیک (در موارد غیر ضروری)
3. توصیه به زوج ها که بچه دار نشوند
4. به فرد بگوید که چه تصمیمی بگیرد

دکتر متخصص ژنتیک به چه کسی باید مشاوره ژنتیک دهد؟

دکتر متخصص ژنتیک میبایست خانواده هایی که مسائلی چون مشکلات ژنتیکی، سقط جنین، نقایص مادر زادی و ... دارند را شناسایی کرده و در طی جلساتی که به آن جلسات مشاوره ژنتیک گفته می شود، بتوانند به این افراد و خانواده مشاوره دهند تا در تصمیماتی چون بچه دار شدن، ازدواج کردن بتوانید تصمیمات درستی بگیرید. برای دریافت مشاوره در آزمایشگاه مندل می توانید با شماره 02188198077 تماس بگیرید.

روند مشاوره ژنتیک در طی جلسات مشاوره :

مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد نگرانی‌ها و پرسش‌های اختصاصی بیمار فراهم کرده، از او حمایت ارائه می‌کند، به آنها می‌پردازد. برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی است یا خیر، یک متخصص ژنتیک درمورد سابقه پزشکی فرد و سابقه دقیق خانوادگی (اطلاعات پرونده سلامت در مورد خانواده درجه یک و خویشاوندان دورتر) سوالاتی می‌پرسد. متخصصان ژنتیک همچنین معاینه فیزیکی انجام داده و تست‌های مناسب را توصیه می‌کنند.

دکتر متخصص ژنتیک به چه کسانی می باید مشاوره دهند :

• کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی
• زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌ های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند)
• سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان ‌های ارثی
• دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود
• نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد

مشاوره ژنتیک چیست؟

متخصصان ژنتیک عبارتند از متخصصان ژنتیک پزشکی (پزشکانی که تخصص ژنتیک دارند) و مشاوران ژنتیک (کارکنان خدمات درمانی مورد تایید با تجربه‌ی مشاوره و ژنتیک پزشکی). سایر متخصصان خدمات درمانی مانند پرستاران، روانشناسان، و مددکاران اجتماعی که در زمینه مفاهیم ژنتیکی آموزش دیده اند نیز می‌توانند مشاوره ژنتیک انجام دهند. مشاوره ژنتیک یکی از خدمات درمانی است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماری‌های ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم می‌کند. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسک‌ های ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد می‌کند. برای کسب اطلاعات بیشتر می توانید برروی لینک مشاوره ژنتیک کلیک کنید. 

بیماری ‌های ژنتیکی چگونه درمان یا مدیریت می ‌شوند؟

درمان برای گروهی از بیماری‌های ژنتیکی به نام خطاهای متابولیسمیِ هنگام تولد که از تغییرات ژنتیکی مختل کننده تولید آنزیم‌های خاص ناشی می‌شوند، گاهی شامل تغییرات رژیم غذایی یا جایگزینی آنزیم‌هایی است که وجود ندارند. مواد خاص محدودی در رژیم غذایی می‌تواند به پیشگیری از ساخت مواد سمی بالقوه که به صورت طبیعی توسط این آنزیم تجزیه می‌شوند کمک کند. در برخی موارد درمان با جایگزینی آنزیم به جبران کمبود آنزیم کمک می‌کند. این درمان‌ها برای مدیریت علائم و نشانه‌های موجود استفاده شده و به پیشگیری از عوارض آتی کمک می‌کنند.