وقتی فردی تصمیم می‌گیرد که آزمایش ژنتیک انجام بدهد، یک متخصص ژنتیک پزشکی، پزشک مراقبت‌های اولیه یا متخصص می توانند دستور این آزمایش ها را بنویسد. آزمایش های ژنتیکی اغلب به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیک انجام می‌شوند. آزمایش های ژنتیک روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را طی حاملگی احاطه می‌کند)، یا بافت های دیگر انجام می‌شوند. برای مثال یک روش به نام بوکال اسمیر از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه سلول‌ها از درون سطوح گونه استفاده می‌کند. این نمونه به آزمایشگاه ارسال میشود و تکنسین‌ها تغیرات اختصاصی در کروموزوم، DNA یا پروتئین‌ها بسته به ناهنجاری مشکوک را جستجو می‌کنند. آزمایشگاه‌ها نتایج را به صورت مکتوب برای پزشک یا مشاور ژنتیکی که دستور آن را نوشته گزارش می‌کنند، یا مستقیما در صورت درخواست به بیمار داده می دهد. جهت کسب اطلاعات بیشتر از مشاوره ژنتیک می توانید برروی لینک کلیک کنید.
آزمایش های غربالگری نوزادان روی مقداری کمی از نمونه خون که از پاشنه پای نوزاد گرفته میشود انجام می‌گیرد. برخلاف سایر انواع آزمایش های ژنتیک، معمولا والدین در صورتی نتایج را دریافت خواهند کرد که تست مثبت باشد. اگر نتایج تست مثبت باشد، برای تعیین اینکه آیا نوزاد ناهنجاری ژنتیکی دارد یا خیر تست‌های بیشتری مورد نیاز است. قبل از اینکه فردی تست ژنتیکی بدهد، مهم است که او روش تست، منافع و محدودیت‌های تست و عواقب احتمالی نتایج آن آزمایش را بداند. فرایند آموزش یک فرد در مورد تست و اجازه گرفتن از او را رضایت آگاهانه می نامند.
آزمایش ژنتیک چیست؟
ژنها عوامل وراثت صفات هستند و در مواردی که یک بیماری ژنتیکی ایجاد می شود تغییری در ساختار ژن مربوطه ایجاد شده است که به آن جهش ژنتیکی گفته می شود. برای آشنایی بیشتر با انواع جهش های ژنتیکی می توانید به قسمت ژنتیک به زبان ساده و بخش جهش ها از طریق این لینک مراجعه نمایید. به طور کلی آزمایش ژنتیک، آزمایشی است که بوسیله آن وقوع جهش در ژن ها شناسایی می شود. این نوع از آزمایش ها می توانند کاربرد های بسیار وسیع و متفاوتی داشته باشند. به عنوان مثال افرادی که قصد ازدواج دارند و در خانواده آنها یک یا چند نفر به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و زوج قصد دارند تا از سلامت یا عدم سلامت ژنهای خود مطمئن شوند.
آزمایش های ژنتیک انواعی از آزمایش های پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژنها یا پروتئین ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند. درواقع به کلیه آزمایش های درخواستی اطلاق می شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک, در بارداری ها درخواست می شود.
چه افرادی باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
- افرادی که در خانواده خو عقب ماندگی جسمی داشتند
- بیماری های متابولیک نوزادی داشتند
- بیماری های خونریزی دهنده داشتند
- بیماری های عصبی عضلانی داشتند
- وجود ناهنجاری مادرزادی در نوزاد
- وجود ناهنجاری والدین و دیگر افراد خانواده از جمله برادر و خواهر
