آزمایش ژنتیک و انواع آزمایش های ژنتیک

بیماری های ژنتیکی و وراثتی و احتمال مبتلا یا عدم مبتلا بودن شخص به این گونه بیماری ها با انجام آزمایشی مورد بررسی واقع می شود که به آن، آزمایش ژنتیک گفته می شود. به عبارت دیگر آزمایش ژنتیک، نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک وضعیت ژنتیکی مشکوک را تایید و یا رد کند درواقع آزمایش های ژنتیکی اطلاعاتی در مورد ژن‌ ها و کروموزوم‌ های فرد فراهم می‌کند. هم چنین می تواند به تعیین شانس فرد برای ایجاد و یا رفع اختلالات ژنتیکی کمک کند. آزمایش های ژنتیک داوطلبانه می باشند و از آنجا که انجام آزمایش هم مزایا و هم محدودیت و ریسک‌هایی دارد، تصمیم در مورد آزمایش دادن یک تصمیم شخصی و بسیار پیچیده است. یک ژنتیک دان یا مشاور ژنتیک می‌تواند به کسب اطلاعات در مورد مزایا و معایب این آزمایش و گفتگو در مورد جنبه‌ های عاطفی و اجتماعی آزمایش دادن کمک کند. جهت انجام و راهنمایی بیشتر از مشاوره ژنتیک می توانید برروی لینک کلیک کنید. تمامی آزمایش های گفته شده در این مقاله قابل انجام در آزمایشگاه آنلاین مندل می باشد کافیست با شماره 02188198077 تماس بگیرید. یا از طریق صفحه خدمات آزمایش های ژنتیکی، آزمایش مورد نظر خود را به انجام رسانید.

انواع آزمایش های ژنتیک :

• آزمایش های تشخیصی

این آزمایش برای شناسایی یا رد یک بیماری ژنتیک یا بیماری کروموزومی خاص استفاده می‌ شود و در بسیاری موارد وقتی یک بیماری خاص بر مبنای علائم و نشانه‌ های فیزیکی مشکوک است، این تست برای تایید تشخیص استفاده می‌ شوند.

• آزمایش شناسایی ناقل ها

برای شناسایی افرادی است که یک نسخه جهش یافته از ژنی را حمل می‌ کند که اگر در دو نسخه وجود داشته باشد سبب یک ناهنجاری ژنتیکی می‌ شود. این نوع آزمایش ها به افرادی که سابقه خانوادگی یک ناهنجاری ژنتیکی دارند، توصیه می شود.

• غربالگری نوزاد تازه متولد شده

غربالگری نوزاد تازه متولد شده پس از تولد جهت شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی که در مراحل اولیه زندگی قابل درمان است استفاده می‌شود و سالانه در ایالات متحده میلیون‌ ها کودک آزمایش می‌ شوند.

• آزمایش های پیش از لانه گزینی 

این آزمایش می‌ تواند ریسک داشتن کودکی مبتلا به ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. این آزمایش برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین‌ هایی که با تکنیک‌ های کمکی تولید مثلی مانند لقاح مصنوعی تولید می‌ شوند ، استفاده میشود.

• آزمایش های قضایی و قانونی

در این آزمایش از توالی‌های DNA برای شناسایی افراد با اهداف قانونی استفاده می‌ کنند. برخلاف آزمایش هایی که در بالا شرح داده شد، آزمایش های قضایی برای تشخیص جهش‌ های مرتبط با بیماری ها استفاده نمی شوند.

• آزمایش های پیش بینی کننده و پیش از بروز علایم 

این آزمایش ها جهت تشخیص جهش‌ های ژنی مربوط به ناهنجاری‌ هایی که اغلب مدتی بعد از تولد در زندگی ظاهر می‌شوند، استفاده میشوند. این تست‌ها می‌توانند به افرادی که دارای عضو خانواده ای مبتلا به این ناهنجاری هستند، اما خودشان تا زمان انجام آزمایش نشانه ای از این ناهنجاری ندارند کمک کننده باشند.

• آزمایش والدین 

این آزمایش برای تشخیص تغییراتی قبل از تولد در ژن‌ های جنین یا کروموزوم‌ هایش استفاده می‌شود. اگر ریسک بالای این موضوع وجود داشته باشد که نوزاد دچار یک ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی خواهد شد، این نوع آزمایش طی بارداری توصیه میشود.

آزمایش ژنتیک و همه چیزی که باید از این آزمایش بدانید!

وقتی فردی تصمیم می‌گیرد که آزمایش ژنتیک انجام بدهد، یک متخصص ژنتیک پزشکی، پزشک مراقبت‌های اولیه یا متخصص می‌ توانند دستور این آزمایش ها را بنویسد. آزمایش های ژنتیکی اغلب به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیک انجام می‌شوند. آزمایش های ژنتیک روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را طی حاملگی احاطه می‌کند)، یا بافت‌ های دیگر انجام می‌شوند. برای مثال یک روش به نام بوکال اسمیر از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه سلول‌ها از درون سطوح گونه استفاده می‌کند. این نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و تکنسین‌ها تغیرات اختصاصی در کروموزوم، DNA یا پروتئین‌ها بسته به ناهنجاری مشکوک را جستجو می‌کنند. آزمایشگاه‌ها نتایج را به صورت مکتوب برای پزشک یا مشاور ژنتیکی که دستور آن را نوشته گزارش می‌کنند، یا مستقیما در صورت درخواست به بیمار داده می دهد. جهت کسب اطلاعات بیشتر از مشاوره ژنتیک می توانید برروی لینک کلیک کنید.

آزمایش های غربالگری نوزادان روی مقداری کمی از نمونه خون که از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود انجام می‌گیرد. برخلاف سایر انواع آزمایش های ژنتیک، معمولا والدین در صورتی نتایج را دریافت خواهند کرد که تست مثبت باشد. اگر نتایج تست مثبت باشد، برای تعیین اینکه آیا نوزاد ناهنجاری ژنتیکی دارد یا خیر تست‌های بیشتری مورد نیاز است. قبل از اینکه فردی تست ژنتیکی بدهد، مهم است که او روش تست، منافع و محدودیت‌های تست و عواقب احتمالی نتایج آن آزمایش را بداند. فرایند آموزش یک فرد در مورد تست و اجازه گرفتن از او را رضایت آگاهانه می‌ نامند.

آزمایش ژنتیک چیست؟

 ژنها عوامل وراثت صفات هستند و در مواردی که یک بیماری ژنتیکی ایجاد می شود تغییری در ساختار ژن مربوطه ایجاد شده است که به آن جهش ژنتیکی گفته می شود. برای آشنایی بیشتر با انواع جهش های ژنتیکی می توانید به قسمت ژنتیک به زبان ساده و بخش جهش ها از طریق این لینک مراجعه نمایید. به طور کلی آزمایش ژنتیک، آزمایشی است که بوسیله آن وقوع جهش در ژن ها شناسایی می شود. این نوع از آزمایش ها می توانند کاربرد های بسیار وسیع و متفاوتی داشته باشند. به عنوان مثال افرادی که قصد ازدواج دارند و در خانواده آنها یک یا چند نفر به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و زوج قصد دارند تا از سلامت یا عدم سلامت ژنهای خود مطمئن شوند.

 آزمایش های ژنتیک انواعی از آزمایش های پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند. درواقع به کلیه آزمایش های درخواستی اطلاق می شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک, در بارداری ها درخواست می شود.

چه افرادی باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

• افرادی که در خانواده خو عقب ماندگی جسمی داشتند
• بیماری های متابولیک نوزادی داشتند
• بیماری های خونریزی دهنده داشتند
• بیماری های عصبی عضلانی داشتند
• وجود ناهنجاری مادرزادی در نوزاد 
• وجود ناهنجاری والدین و دیگر افراد خانواده از جمله برادر و خواهر

آزمایش ژنتیک چرا باید انجام شود؟

آزمایش ژنتیک چیست ؟

آزمایش ژنتیک به همه آزمایش های درخواستی گفته می شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک در بارداری ها انجام می شود. آزمایش های ژنتیک بر اساس مشاوره ژنتیک دقیق بر اساس شجره خانوادگی و بررسی بیماری های ژنتیکی در خانواده زوجین انجام می گیرد. امروزه با توجه به پیشرفت تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی شما می توانید از داشتن فرزندان معلول جلوگیری کنید به شرطی که قبل از بارداری و حین بارداری آزمایش های مربوط ژنتیکی را انجام دهید.

آزمایش ژنتیک طیف بسیار وسیع و متنوعی از آزمایش های مختلف و متنوع می باشد که هدف همگی آنها شناسایی وجود هرگونه تغییر در ژنهای فرد آزمایش شونده است. آزمایش ژنتیک ممکن است برای خانواده هایی که سابقه ناهنجاری های ژنتیکی در آنها وجود داشته باشد و قصد ازدواج یا بچه دار شدن داشته باشند ضرورت پیدا کند. همچنین برای کسانی که ازدواج فامیلی کرده اند و یا در پیشینه خانوادگی آنها بیماری های ژنتیکی وجود دارد توصیه میشود. افرادی که به هر نحو در معرض خطر بیماری های ژنتیکی قرار دارند و در حال حاضر باردار هستند و یا قصد دارند باردار شوند ممکن است نیاز به انجام اینگونه ازمایش ها را داشته باشند. این افراد باید با مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایش های مربوطه نسبت به بارداری خود اقدام کنند.

شما می بایست جهت انجام آزمایش ژنتیکی در آزمایشگاه مندل ابتدا مشاوره ژنتیکی انجام دهید تا به صورت دقیق مشخص شود چه آزمایشی را انجام دهید بنابراین برای انجام آزمایش های ژنتیکی می توانید برروی لینک مشاوره ژنتیکی کلیک کنید و یا با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید.

مشاوره ژنتیک در موارد زیر توصیه می‌شود :

مشاوره قبل از ازدواج به خصوص در افرادی که ازدواج خویشاوندی کرده اند برای تعیین میزان خطر بروز بیماری های ارثی و مادرزادی مخصوصا اگر در فامیل فرد مبتلا دیده شده باشد.

بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به بیماری ارثی و مادرزادی مانند عقب ماندگی ذهنی و جسمی، بیماری های عصبی عضلانی،  بیماری های خونریزی دهنده، بیماری های متابولیک نوزادی 

• والدین و دیگر افراد خانواده از جمله برادر و خواهر
• وجود ناهنجاری مادرزادی در نوزاد
• مرده زایی
• مرگ بعد از تولد بدون دلیل و یا به علت ابتلا به بیماری ژنتیکی
• سرطان ارثی در خانواده
• سقط مکرر
• نازایی و ناباروری
• ناقل بودن یکی از افراد فامیل
• تشخیص قبل از تولد برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در خانواده با سابقه بیماری مشخص
• حاملگی پر خطر از جمله سن بالای 35 سال مادر هنگام بارداری
• تشخیص قبل از لانه گزینی برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در خانواده با سابقه بیماری مشخص   

نکته : مشاوره ژنتیک بهتر است قبل از ازدواج انجام شود تا خطر بیماری های ژنتیکی و ارثی و مادرزادی مشخص شود و یا افرادی که در فامیل به آن بیماری مبتلا هستند را مورد بررسی قرار دهند. بیماری های ارثی در هر زمانی از طول زندگی ممکن است بروز کنند و حتی بروز آنها در سنین بالاتر، ارثی بودن آنها را رد نمی کند. در صورت بروز بیماری قبل از تولد به آن بیماری یا اختلال مادرزادی گفته می شود ولی باید به این نکته توجه کنید که تمام اختلالات مادرزادی، ژنتیکی و ارثی نیستند و عوامل گوناگونی می توانند باعث بروز اختلالات مادرزادی بشوند.